Amor e Diferenças

A cada dia que passa, percebo que ainda temos muito que aprender sobre diferenças, deficiências e sobre a vida!
Todos somos diferentes, isso é fato!
E a Síndrome de Down é apenas uma condição genética.
Não é doença!
Não é incapacidade!
Pra mim significa que a dedicação, a atenção e o estímulo tem que ser com mais paciência,com mais tempo e com persistência.
Ainda vivemos em uma sociedade preconceituosa.
Mas se cada um que acredita na diferença como um fator comum, ensinar seu filho, sobrinho, enteado e ou amigos que a diferença é NORMAL, que cada criança tem seu tempo pra tudo, e que você mesmo pode ajudar muito no desenvolvimento destas crianças...estaremos sim construindo um mundo melhor.
Eu quero isso pra minha filha!
Eu quero isso pra todas as mães especiais.
Pois "O Amor Não conta Cromossomo".







sexta-feira, 19 de julho de 2013

Ministério da Saúde lança diretrizes para atendimento a pacientes com Síndrome de Down.

Documento é destinado a profissionais do SUS e tem como objetivo garantir que portadores da deficiência recebam acompanhamento e tratamento adequados

O Ministério da Saúde lançou nesta quarta-feira, no Rio de Janeiro, as Diretrizes de Atenção à Saúde da Pessoa com Síndrome de Down. O documento é direcionado a profissionais do Sistema Único de Saúde (SUS) e tem como objetivo garantir um melhor acompanhamento e atendimento a pacientes portadores da doença, que atinge cerca de 300.000 brasileiros.

Essa é a primeira de uma série de diretrizes que o Ministério pretende lançar sobre cuidados às pessoas portadoras de alguma deficiência. O documento contém informações que ajudam o profissional de saúde a identificar se uma pessoa possui a Síndrome de Down, como o conjunto de características físicas apresentadas por esses indivíduos. Os profissionais também podem encontrar no documento recomendações sobre a melhor forma de dar a notícia sobre a presença da síndrome em uma criança a seus familiares e de esclarecer as dúvidas deles em relação à doença.

Além disso, as diretrizes enumeram as patologias que são mais prevalentes entre pacientes com a síndrome e os principais cuidados que devem ser tomados quando uma criança nasce com a deficiência. O documento também traz orientações sobre diagnóstico clínico da síndrome e quais são os exames que devem ser feitos nos pacientes em cada faixa-etária.
As diretrizes foram elaboradas ao longo de cinco meses por colaboradores de entidades sociais, como por exemplo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down, e especialistas na doença. Uma versão simplificada do documento, os Cuidados de Saúde às Pessoas com Síndrome de Down, também foi feita com a ajuda de jovens com Síndrome de Down.

Principais pontos das diretrizes


  1. • Pessoas com Síndrome de Down apresentam características como pregas palpebrais oblíquas para cima, base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, cabelo fino
  2. • Ter somente uma dessas características não permite que o paciente seja diagnosticado com Síndrome de Down
  3. • Além da análise das características físicas, uma análise genética deve ser feita para confirmar o diagnóstico
  4. • A família do portador da deficiência deve ser orientada sobre a importância dos exames de saúde necessários em cada idade
  5. • Crianças com a síndrome devem ser submetidas a um ecocardiograma nos primeiros anos de vida, já que metade dos jovens com a deficiência tem cardiopatias. O hemograma também é necessário nessa fase para afastar a possibilidade de problemas como a leucemia

Cientistas 'Desligam' gene que causa a Síndrome de Down

Pesquisa americana descobriu que a ação de um gene pode desativar a cópia extra que há no cromossomo 21 de pessoas com a condição!



Síndrome de Down: Nova pesquisa feita em laboratório identifica uma forma de 'silenciar' o defeito genético que causa a condição (Thinkstock)
Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar o defeito genético responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.
Os cromossomos são estruturas com longas sequências de DNA, que carregam vários genes. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 em cada célula — metade é herdada do pai e a outra metade, da mãe. Desses pares, 22 são iguais entre os sexos, e o 23º é o responsável por determinar o sexo da pessoa: cromossomos XX para as mulheres, XY para os homens. Pessoas com Síndrome de Down, no entanto, nascem com três cópias do cromossomo 21. Essa trissomia desencadeia deficiência cognitiva, disfunção do sistema endócrino, entre outros problemas.
Correção — O novo estudo se inspirou na ação de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens têm somente um. Para que haja equilíbrio entre os sexos em relação à expressão dos genes presentes no cromossomo X, o gene XIST desativa um dos cromossomos X das mulheres. A ideia do grupo foi utilizar a ação desse gene para desativar também o terceiro cromossomo 21 nas células de pessoas com Síndrome de Down — mesmo esse cromossomo não sendo o X. 
Para conseguir isso, injetou-se o gene XIST dentro de um dos três cromossomos 21 presentes nas células-tronco dos próprios pacientes. O trabalho mostrou que o gene XIST “silenciou” os genes presentes no cromossomo dentro do qual foi inserido, e acabou por corrigir anomalias no crescimento celular características da desordem.

Pesquisas feitas até agora sobre a Síndrome de Down não haviam conseguido chegar perto de corrigir, nem mesmo em células in vitro, a trissomia no cromossomo 21. “Nossa esperança é que, para indivíduos que vivem com Síndrome de Down, esses achados iniciais abram novas portas para estudar a desordem e tragam para as pesquisas o conceito de ‘terapia cromossômica’”, diz Jeanne Lawrence, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e coordenadora do estudo. “Agora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar patologias celulares e mecanismos que impactam diretamente a expressão do cromossomo 21.”

Fonte. Revista Veja

sábado, 6 de abril de 2013

Doação de Medula Óssea - Doe!!!

Queridos,
Sabemos que um dos fatores que a baixa imunidade traz para nossos Down's é  o risco maior de ter Leucemia. 
Não e determinante,mas pode ocorrer com frequência em pessoas com Síndrome de Down.
E muitas vezes não temos a informação de como é  fácil e simples ser doador de medula.
Vamos nos conscientizar!!
Vamos repensar nossos valores e quem sabe ajudar a salvar vidas!
Doe!!!!
As chances de encontrar uma medula óssea compatível para um paciente são raras - podem chegar a uma em cem mil! Por isso, ao se tornar um doador, você está ajudando a diminuir essa distância.
Qualquer pessoa com idade entre 18 e 55 anos e boa saúde poderá doar medula óssea. Ela é retirada do interior dos ossos da bacia, através de punções, e se recompõe em apenas 15 dias.
Todos os dados são organizados nos Registros de Doadores de Medula Óssea, cuja função é cadastrar pessoas dispostas a doar. Quando um paciente necessita de transplante, esse cadastro é consultado. 
Se for encontrado um doador compatível, ele será convidado a fazer a doação.
O processo de doação é muito simples. Será retirada por sua veia uma pequena quantidade de sangue (10 ml) e preenchida uma ficha com informações pessoais.
Seu sangue será tipado por exame de histocompatibilidade (HLA), que é um teste de laboratório para identificar suas características genéticas que podem influenciar no transplante. Seu tipo de HLA será incluído no cadastro. Quando aparecer um paciente, sua compatibilidade será verificada. Se você for compatível com o paciente, outros exames de sangue serão necessários. Se a compatibilidade for confirmada, você será consultado para decidir quanto à doação. Seu atual estado de saúde será então avaliado.
A doação é um procedimento que se faz em centro cirúrgico, sob anestesia peridural ou geral, e requer internação por um mínimo de 24 horas. Nos primeiros três dias após a doação, pode haver desconforto localizado, de leve a moderado, que pode ser amenizado com o uso de analgésicos e medidas simples. 
Normalmente, os doadores retornam às suas atividades habituais depois da primeira semana.





terça-feira, 2 de abril de 2013

Luto - Ana Luisa

Hoje quero dedicar este blog,pra homenagear um lindo anjo que nos deixou!
Ana Luisa Barbieri
Meu coração de mãe chora!
Acompanhei a luta da Mariana,mãe da Aninha e sofria e vibrava com cada noticia.
Mas hoje apos ter sido confirmada morte cerebral,seu coraçãozinho parou!
Aninha foi morar com papai do céu!
Nossos mais sinceros sentimento a toda família da Ana Luisa!
Descanse em paz,no colo do senhor!!!


quinta-feira, 21 de março de 2013

Dia Internacional da Síndrome de Down

Neste dia 21/03 a Escola Cesi Viamópolis estará enviando a seus alunos um folder 
que fiz com muito carinho pra divulgar este dia tão especial!
Faça você também a diferença!!!
E pra compartilhar com vocês,segue o modelo que 
chegará para os colegas da Isabelle.
PS: Tem uma frase que não há separação de palavras!
Desculpem o erro!!

E Chegou o GRANDE dia...

Chegou "O Dia"...
21/03 Dia Internacional da Síndrome de Down
A Síndrome do Amor!!!
O dia que só existe pra reafirmar para nós familiares,que todos nossos dias não teriam a mesma graça sem nossos anjinhos!!
Então hoje dedico o meu dia pra vocês anjos Especiais...
Viva as Diferenças!!!

quarta-feira, 20 de março de 2013

Amanhã - Dia mais que Especial!!

Queridos Leitores,
Amanhã será um dia muito importante para nós pais,amigos e familiares que temos ao nosso
lado pessoinhas tão amadas!!

21/03 Dia Internacional da Síndrome de Down
Viva a Inclusão!!
Viva as Diferenças!!
Comemore você também!

Ps:Amanhã post especial!

quarta-feira, 23 de janeiro de 2013

Exame de sangue que detecta síndrome de Down chega ao país

Laboratórios brasileiros começam a oferecer um exame de sangue para gestantes que detecta problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez.
O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação.
A versão mais completa é eficaz para detectar as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e triplo X e custa R$ 3.500 no IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo.

Nos próximos meses, o laboratório do hospital Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, que já estão disponíveis no mercado americano há pouco mais de um ano.
Hoje, o diagnóstico dessas síndromes congênitas é feito por meio do ultrassom e do exame do líquido amniótico ou da biópsia do vilo corial, em que é retirada uma amostra da placenta.
Esses testes são invasivos e trazem um risco de até 1% de abortamento.
Além de não aumentar o risco de complicações na gravidez, o novo teste pode ser feito antes dos tradicionais, indicados, em geral, a partir do início do quarto mês de gestação. O resultado fica pronto em cerca de 15 dias. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do IPGO, nenhuma amostra de sangue foi enviada para análise ainda.
O obstetra Eduardo Cordioli, coordenador-médico da maternidade do hospital Albert Einstein, lembra que, se o resultado do teste de sangue for positivo, o diagnóstico deve ser confirmado por meio da biópsia do vilo corial.
"O novo teste vai reduzir o número de biópsias feitas de forma desnecessária. Mas é preciso confirmar os resultados positivos."
ABORTOS
O problema é o que fazer diante de um resultado positivo. O aumento no número de


abortos foi uma preocupação de grupos da sociedade civil na Europa e nos EUA após a aprovação desse tipo de teste nesses mercados.
No Brasil, o aborto é proibido a não ser em caso de anencefalia, violência sexual ou risco de vida para a gestante, mas estima-se que mais de 1 milhão de mulheres o pratiquem por ano."Por um lado, o exame vai tranquilizar a grande maioria que não vai ter problemas. Por outro, permite que os pais se preparem caso vão receber uma criança com alguma anomalia cromossômica", afirma Cambiaghi.
Entre as síndromes detectadas pelo exame, a de Edwards e a de Patau são praticamente incompatíveis com a vida, de acordo com Artur Dzik, diretor científico da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana.
Para ele, a entrada do teste no país não deve aumentar o número de abortos porque o acesso ao exame de preço alto será restrito e porque as mulheres que vão procurá-lo já teriam indicação para realizar os testes tradicionais. "Isso vai fazer parte do pré-natal de alto risco, para mulheres com mais de 38 anos."
No caso das síndromes de Patau e Edwards, afirma Cordioli, do Einstein, é possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto. "Mas cada caso é analisado separadamente."
Para síndrome de Down, anormalidade cromossômica mais comum, esse tipo de autorização não pode ser pedida, porque o problema não é incompatível com a vida.
Volnei Garrafa, professor titular de bioética da UnB (Universidade de Brasília), diz que a oferta de um teste como esse e as questões morais ligadas a ele deveriam passar por uma discussão ampla, em um conselho de bioética e no Congresso.
"Para interromper a gravidez, os pais teriam de pedir liminares. Como o Legislativo não faz as leis, o Judiciário acaba fazendo, o que é uma distorção da democracia."

Fonte.Folha de São Paulo

http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1218950-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down-chega-ao-pais.shtml