Ministério da Saúde lança diretrizes para atendimento a pacientes com Síndrome de Down.

Documento é destinado a profissionais do SUS e tem como objetivo garantir que portadores da deficiência recebam acompanhamento e tratamento adequados

O Ministério da Saúde lançou nesta quarta-feira, no Rio de Janeiro, as Diretrizes de Atenção à Saúde da Pessoa com Síndrome de Down. O documento é direcionado a profissionais do Sistema Único de Saúde (SUS) e tem como objetivo garantir um melhor acompanhamento e atendimento a pacientes portadores da doença, que atinge cerca de 300.000 brasileiros.

Essa é a primeira de uma série de diretrizes que o Ministério pretende lançar sobre cuidados às pessoas portadoras de alguma deficiência. O documento contém informações que ajudam o profissional de saúde a identificar se uma pessoa possui a Síndrome de Down, como o conjunto de características físicas apresentadas por esses indivíduos. Os profissionais também podem encontrar no documento recomendações sobre a melhor forma de dar a notícia sobre a presença da síndrome em uma criança a seus familiares e de esclarecer as dúvidas deles em relação à doença.

Além disso, as diretrizes enumeram as patologias que são mais prevalentes entre pacientes com a síndrome e os principais cuidados que devem ser tomados quando uma criança nasce com a deficiência. O documento também traz orientações sobre diagnóstico clínico da síndrome e quais são os exames que devem ser feitos nos pacientes em cada faixa-etária.

As diretrizes foram elaboradas ao longo de cinco meses por colaboradores de entidades sociais, como por exemplo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down, e especialistas na doença. Uma versão simplificada do documento, os Cuidados de Saúde às Pessoas com Síndrome de Down, também foi feita com a ajuda de jovens com Síndrome de Down.

Principais pontos das diretrizes

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1. • Pessoas com Síndrome de Down apresentam características como pregas palpebrais oblíquas para cima, base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, cabelo fino
2. • Ter somente uma dessas características não permite que o paciente seja diagnosticado com Síndrome de Down
3. • Além da análise das características físicas, uma análise genética deve ser feita para confirmar o diagnóstico
4. • A família do portador da deficiência deve ser orientada sobre a importância dos exames de saúde necessários em cada idade
5. • Crianças com a síndrome devem ser submetidas a um ecocardiograma nos primeiros anos de vida, já que metade dos jovens com a deficiência tem cardiopatias. O hemograma também é necessário nessa fase para afastar a possibilidade de problemas como a leucemia

Cientistas 'Desligam' gene que causa a Síndrome de Down

Pesquisa americana descobriu que a ação de um gene pode desativar a cópia extra que há no cromossomo 21 de pessoas com a condição!

Síndrome de Down: Nova pesquisa feita em laboratório identifica uma forma de 'silenciar' o defeito genético que causa a condição (Thinkstock)

Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar o defeito genético responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.
Os cromossomos são estruturas com longas sequências de DNA, que carregam vários genes. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 em cada célula — metade é herdada do pai e a outra metade, da mãe. Desses pares, 22 são iguais entre os sexos, e o 23º é o responsável por determinar o sexo da pessoa: cromossomos XX para as mulheres, XY para os homens. Pessoas com Síndrome de Down, no entanto, nascem com três cópias do cromossomo 21. Essa trissomia desencadeia deficiência cognitiva, disfunção do sistema endócrino, entre outros problemas.
Correção — O novo estudo se inspirou na ação de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens têm somente um. Para que haja equilíbrio entre os sexos em relação à expressão dos genes presentes no cromossomo X, o gene XIST desativa um dos cromossomos X das mulheres. A ideia do grupo foi utilizar a ação desse gene para desativar também o terceiro cromossomo 21 nas células de pessoas com Síndrome de Down — mesmo esse cromossomo não sendo o X. 
Para conseguir isso, injetou-se o gene XIST dentro de um dos três cromossomos 21 presentes nas células-tronco dos próprios pacientes. O trabalho mostrou que o gene XIST “silenciou” os genes presentes no cromossomo dentro do qual foi inserido, e acabou por corrigir anomalias no crescimento celular características da desordem.

Pesquisas feitas até agora sobre a Síndrome de Down não haviam conseguido chegar perto de corrigir, nem mesmo em células in vitro, a trissomia no cromossomo 21. “Nossa esperança é que, para indivíduos que vivem com Síndrome de Down, esses achados iniciais abram novas portas para estudar a desordem e tragam para as pesquisas o conceito de ‘terapia cromossômica’”, diz Jeanne Lawrence, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e coordenadora do estudo. “Agora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar patologias celulares e mecanismos que impactam diretamente a expressão do cromossomo 21.”

Fonte. Revista Veja