Segundo a Genética, é a presença de um cromossomo extra no par 21. Este cromossomo provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê. Este erro na divisão é o suficiente para modificar definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê. A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que NÃO existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)
Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão celular que não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos a pessoa com Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos em todas as suas células. Essa é a chamada trissomia 21 simples ou padrão. Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares. Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.
Fonte: FSDOWN
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Já tá PHD né Deza?
ResponderExcluirMuito importante explicar sobre isso!
Bjos
Oi meu nome é Claudete e tenho dois filhos, o David Lucas que tem 9 anos e a pequena Isabella, de 8 meses que é portadora de sindrome de down... Ainda não sei qual o tipo desta sindrome. Ela começou a passar na Apae agora e portanto ainda não passou com nenhum geneticista, tenho muitas dúvidas sobre tudo, mas confio em Deus que as respostas virão na medida certa. E para isso vou correr atrás.
ResponderExcluirOi Claudete...Manda teu e-mail pra mim,para que possamos conversar. Bjus te aguardo.
ResponderExcluirE-mail: andrezacr@terra.com.br
Bom dia Andreza,
ResponderExcluirSou mãe do Matheus, a riqueza da minha vida, minha razão de viver. As vezes é muito difícil saber que ele é Down, mas Deus tem me dado muitas bençãos em relação ao desenvolvimento dele. Tenho deixado tudo nas mãos de Deus.
Oi Mãe do Matheus(Vc é a irmã da Rose?),sei que é dificil as vezes,mas sempre que vc se pegar pensando em algo que faz doer teu coração,lembre-se que além de Deus ter escolhido você,o Matheus também te escolheu,e é por isso que se deve lutar sempre!Um beijo e precisando de alguma coisa,conta comigo!
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